| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000030 (2017) |
Michele Gabriele [Italie] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Pierre-Luc Germain [Italie] ; Alessandro Vitriolo [Italie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Kenjiro Kosaki [Japon] ; Toshiki Takenouchi [Japon] ; Anita Rauch [Suisse] ; Katharina Steindl [Suisse] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Doriana Misceo [Norvège] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay [Norvège] ; Petter Stromme [Norvège] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Yunru Shao [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; David Rodriguez-Buritica [États-Unis] ; Laura Farach [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Perla Thulin [États-Unis] ; Scott D. Mclean [États-Unis] ; Kimberly M. Nugent [États-Unis] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Joris Andrieux [France] ; Asbj Rg Stray-Pedersen [États-Unis] ; Pascal Chambon [France] ; Sophie Patrier [France] ; Sally A. Lynch [Irlande (pays)] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Pernille M. T Rring [Danemark] ; Charlotte Brasch-Andersen [Danemark] ; Anne Ronan [Australie] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Peter J. Anderson [Australie] ; Zöe Powis [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Stefan Lelieveld [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Lisenka E L M. Vissers [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; David A. Koolen [Pays-Bas] ; Giuseppe Testa [Italie] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] | YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction. |
| 000861 (2017) |
Lise-Marie Donnio [France] ; Baptiste Bidon [France] ; Satoru Hashimoto [France] ; Melanie May [États-Unis] ; Alexey Epanchintsev [France] ; Colm Ryan [France] ; William Allen [États-Unis] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Christine Francannet [France] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jean-Marc Egly [France] | MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression. |
| 001D22 (2016) |
Lyndal Henden [Australie] ; Saskia Freytag [Australie] ; Zaid Afawi [Israël] ; Sara Baldassari [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Giorgio Casari [Italie] ; Douglas Ewan Crompton [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Edouard Hirsch [France] ; Boris Keren [France] ; Karl Martin Klein [Allemagne] ; Pierre Labauge [France] ; Eric Leguern [France] ; Laura Licchetta [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Caroline Nava [France] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Ingrid Eileen Scheffer [Australie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Mark Corbett [Australie] ; Melanie Bahlo [Australie] | Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2. |
| 002001 (2016) |
Tessa Mattiske ; Kristie Lee ; Jozef Gecz ; Gaelle Friocourt [France] ; Cheryl Shoubridge | Embryonic forebrain transcriptome of mice with polyalanine expansion mutations in the ARX homeobox gene. |
| 002085 (2016) |
Holly A. F. Stessman [États-Unis] ; Marjolein H. Willemsen [Pays-Bas] ; Michaela Fenckova [Pays-Bas] ; Osnat Penn [États-Unis] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bo Xiong [États-Unis] ; Tianyun Wang [République populaire de Chine] ; Kendra Hoekzema [États-Unis] ; Laura Vives [États-Unis] ; Ida Vogel [Danemark] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Charlotte W. Ockeloen [Pays-Bas] ; Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter [Pays-Bas] ; Connie Stumpel [Pays-Bas] ; Servi J. C. Stevens [Pays-Bas] ; Hans S. Vles [Pays-Bas] ; Carlo M. Marcelis [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vincent Cantagrel [France] ; Laurence Colleaux [France] ; Michael Nicouleau [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Raphael A. Bernier [États-Unis] ; Jennifer Gerdts [États-Unis] ; Bradley P. Coe [États-Unis] ; Corrado Romano [Italie] ; Antonino Alberti [Italie] ; Lucia Grillo [Italie] ; Carmela Scuderi [Italie] ; Magnus Nordenskjöld [Suède] ; Malin Kvarnung [Suède] ; Hui Guo [République populaire de Chine] ; Kun Xia [République populaire de Chine] ; Amélie Piton [France] ; Bénédicte Gerard [France] ; David Genevieve [France] ; Bruno Delobel [France] ; Daphne Lehalle [France] ; Laurence Perrin [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Julien Thevenon [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Boris Keren [France] ; Aurelia Jacquette [France] ; Annette Schenck [Pays-Bas] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] | Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders |
| 002B03 (2015) |
Chuan Tan ; Chloe Shard ; Enzo Ranieri [Australie] ; Kim Hynes ; Duyen H. Pham [Australie] ; Damian Leach [Australie] ; Grant Buchanan [Australie] ; Mark Corbett ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Lam S. Nguyen [France] ; Jacinta Mcmahon [Australie] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Specchio [Italie] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Rikke S. Moller [Danemark] ; Christel Depienne [France] ; Eric Haan [Australie] ; Paul Q. Thomas ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency. |
| 002C52 (2015) |
Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Alison Gardner [Australie] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Maureen Holvoet [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Michael Field [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Bartłomiej Budny ; Marzena Wisniewska [Pologne] ; Magdalena Badura-Stronka [Pologne] ; Anna Latos-Biele Ska [Pologne] ; Jacqueline Batanian [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Corinna Jensen ; Melanie Bienek ; Guy Froyen ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hao Hu ; Michael I. Love [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Anne Baxendale [Australie] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef Gecz [Australie] | Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems. |
| 002D22 (2015) |
Lachlan A. Jolly ; Lam Son Nguyen [France] ; Deepti Domingo [Australie] ; Ying Sun ; Simon Barry ; Miroslava Hancarova [République tchèque] ; Pavlina Plevova [République tchèque] ; Marketa Vlckova [République tchèque] ; Marketa Havlovicova [République tchèque] ; Vera M. Kalscheuer ; Claudio Graziano [Italie] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Elena Bonora [Italie] ; Zdenek Sedlacek [République tchèque] ; Jozef Gecz [Australie] | HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain. |
| 002F86 (2015) |
Minaka Ishibashi [Australie] ; Elizabeth Manning [Australie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Monika Krecsmarik [France] ; Thomas A. Hawkins [Royaume-Uni] ; Jean Giacomotto [Australie] ; Ting Zhao [Australie] ; Thomas Mueller [États-Unis] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Sau W. Cheung [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Nicole L. Bain [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Chilamakuri C S. Reddy [Norvège] ; Alejandro S. Mechaly [Australie] ; Bernard Peers [Belgique] ; Stephen W. Wilson [Royaume-Uni] ; Boris Lenhard [Norvège] ; Laure Bally-Cuif [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Thomas S. Becker [Australie] ; Silke Rinkwitz [Australie] | Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene. |
| 003272 (2015) |
Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] | THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability |
| 003676 (2014) |
Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France] | Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis |
| 003697 (2014) |
Claire C. Homan [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Martine Raynaud [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Stephen A. Wood [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] | Mutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth |
| 004868 (2013) |
Loredana Poeta [Italie] ; Francesca Fusco [Italie] ; Denise Drongitis [Italie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Genesia Manganelli [Italie] ; Stefania Filosa [Italie] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Monica Courtney [France] ; Patrick Collombat [France] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Matilde Valeria Ursini [Italie] ; Maria Giuseppina Miano [Italie] | A Regulatory Path Associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy Links KDM5C to the Polyalanine Expansions in ARX |
| 004881 (2013) |
Hiromi Hirata [Japon] ; Indrajit Nanda [Allemagne] ; Anne Van Riesen [Allemagne] ; Gai Mcmichael [Australie] ; Hao Hu [Allemagne] ; Melanie Hambrock [Allemagne] ; Marie-Amélie Papon [France] ; Ute Fischer [Allemagne] ; Sylviane Marouillat [France] ; Can Ding [Allemagne] ; Servane Alirol [France] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Astrid Grimme [Allemagne] ; Dominik Seelow [Allemagne] ; Richard Webster [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Alastair Maclennan [Australie] ; Werner Stenzel [Allemagne] ; Tzu Ying Yap [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Thomas Haaf [Allemagne] ; Elke Schellenberger [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Géraldine Viot [France] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nancy Kramer [États-Unis] ; Rena Falk [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Peter Wieacker [Allemagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Markus Schuelke [Allemagne] ; Frédéric Laumonnier [France] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity |
| 006A31 (2011) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 006A84 (2011) |
Mireille Melko [France] ; Dominique Douguet [France] ; Mounia Bensaid [France] ; Samantha Zongar [France] ; Céline Verheggen [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Barbara Bardoni [France] | Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability |
| 007029 (2010) |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; Heinz Bartenschlager [Allemagne] ; Sinitdhorn Rujirabanjerd [Australie] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Astrid Nümann [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Ralf Spörle [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; John Nelson [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C |
| 007035 (2010) |
Pieter Van Vlierberghe [États-Unis, Belgique, Pays-Bas] ; Teresa Palomero [États-Unis] ; Hossein Khiabanian [États-Unis] ; Joni Van Der Meulen [Belgique] ; Mireia Castillo [États-Unis] ; Nadine Van Roy [Belgique] ; Barbara De Moerloose [Belgique] ; Jan Philippé [Belgique] ; Sara González-García [Espagne] ; María L. Toribio [Espagne] ; Tom Taghon [Belgique] ; Linda Zuurbier [Pays-Bas] ; Barbara Cauwelier [Belgique] ; Christine J. Harrison [Royaume-Uni] ; Claire Schwab [Royaume-Uni] ; Markus Pisecker [Autriche] ; Sabine Strehl [Autriche] ; Anton W. Langerak [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Edwin Sonneveld [Pays-Bas] ; Rob Pieters [Pays-Bas] ; Elisabeth Paietta [États-Unis] ; Jacob M. Rowe [Israël] ; Peter H. Wiernik [États-Unis] ; Yves Benoit [Belgique] ; Jean Soulier [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; Xiaopan Yao [États-Unis] ; Carlos Cordon-Cardo [États-Unis] ; Jules Meijerink [Pays-Bas] ; Raul Rabadan [États-Unis] ; Frank Speleman [Belgique] ; Adolfo Ferrando [États-Unis] | PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia |
| 007104 (2010) |
Rose White [Australie] ; Gladys Ho [Australie] ; Swetlana Schmidt [Allemagne] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Alexandra Fischer [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Thierry Bienvenu [France] ; Juliette Nectoux [France] ; Carolyn J. Ellaway [Australie] ; Artur Darmanian [Australie] ; Xingzhang Tong [Australie] ; Desiree Cloosterman [Australie] ; Bruce Bennetts [Australie] ; Veena Kalra [Inde] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Timothy C. Cox [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] | Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Mutation Screening in Rett Syndrome and Related Disorders |
| 007654 (2010) |
Pieter Vanvlierberghe [États-Unis, Belgique, Pays-Bas] ; Teresa Palomero [États-Unis] ; Hossein Khiabanian [États-Unis] ; Joni Van Der Meulen [Belgique] ; Mireia Castillo [États-Unis] ; Nadine Van Roy [Belgique] ; Barbara De Moerloose [Belgique] ; Jan Philippe [Belgique] ; Sara Gonzalez-Garcia [Espagne] ; Maria L. Toribio [Espagne] ; Tom Taghon [Belgique] ; Linda Zuurbier [Pays-Bas] ; Barbara Cauwelier [Belgique] ; Christine J. Harrison [Royaume-Uni] ; Claire Schwab [Royaume-Uni] ; Markus Pisecker [Autriche] ; Sabine Strehl [Autriche] ; Anton W. Langerak [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Edwin Sonneveld [Pays-Bas] ; Rob Pieters [Pays-Bas] ; Elisabeth Paietta [États-Unis] ; Jacob M. Rowe [Israël] ; Peter H. Wiernik [États-Unis] ; Yves Benoit [Belgique] ; Jean Soulier [France] ; Bruce Poppe [Belgique] ; XIAOPAN YAO [États-Unis] ; Carlos Cordon-Cardo [États-Unis] ; Jules Meijerink [Pays-Bas] ; Raul Rabadan [États-Unis] ; Frank Speleman [Belgique] ; Adolfo Ferrando [États-Unis] | PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia |
| 007699 (2010) |
Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie] | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 007C12 (2009) |
Mounia Bensaid [France] ; Mireille Melko [France] ; Elias G. Bechara [France] ; Laetitia Davidovic [France] ; Antonio Berretta ; Maria Vincenza Catania [Italie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Enzo Lalli [France] ; Barbara Bardoni [France] | FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure |
| 008070 (2009) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy |
| 008554 (2008) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] | Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy |
| 008692 (2008) |
Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samantha J. Turner [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Chen Wei [Australie] ; Reinhard Ullmann [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Australie] ; Pierre Szepetowski [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Australie] ; Zaid Afawi [Australie] ; Miriam Y. Neufeld [Australie] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Australie] ; Dorit Lev [Australie] ; Tally Lerman-Sagie [Australie] ; Christopher P. Derry [Australie] ; Amos D. Korczyn [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] | Epilepsy and mental retardation limited to females: an under-recognized disorder |
| 008A12 (2008) |
Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 008B55 (2008) |
Florence Molinari [France] ; Francois Foulquier [Belgique, France] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Willy Morelle [France] ; Sarah Boissel [France] ; Jon Teague [Royaume-Uni] ; Sarah Edkins [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Laurence Colleaux [France] | Oligosaccharyltransferase-Subunit Mutations in Nonsyndromic Mental Retardation |
| 008C08 (2008) |
Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression |
| 008D56 (2008) |
Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Samantha J. Turner [États-Unis] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Pierre Szepetowski [France] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Israël] ; Dorit Lev [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] ; Christopher P. Derry [États-Unis] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] | Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary |
| 009060 (2007) |
Asif Ali [Royaume-Uni] ; Paul T. Christie [Royaume-Uni] ; Irina V. Grigorieva [Royaume-Uni] ; Brian Harding [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; M. Andrew Nesbit [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni] | Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor |
| 009121 (2007) |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 009367 (2007) |
Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)] | Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH |
| 009459 (2007) |
WEI CHEN [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Claude Moraine [France] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; H. Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Mutation screening of brain-expressed X-chromosomal miRNA genes in 464 patients with nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 009489 (2007) |
Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] | Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region |
| 009A91 (2006) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] | ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 00A004 (2006) |
Olivier Hagens [Allemagne] ; Aline Dubos [France] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Gotthold Barbi [Allemagne] ; Laura Van Zutven [Allemagne, Pays-Bas] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hélène Dollfus [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos [Brésil] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; André Hanauer [France] | Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation |
| 00A535 (2005) |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation |
| 00A676 (2005) |
Hilde Van Esch [Allemagne] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] | Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males |
| 00AB79 (2004) |
JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation |
| 00AB80 (2004) |
Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 00B113 (2003) |
Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Helger Yntema [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Michael Partington [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] | Nonsyndromic X-linked mental retardation: where are the missing mutations? |
| 00B117 (2003) |
Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Sebastian Haesler [Allemagne] ; Beatriz Aranda [Allemagne] ; Arpik Nshedjan [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Nils Hartmann [Allemagne] ; Tim-Christoph Roloff [Allemagne] ; Sarah Shoichet [Allemagne] ; Olivier Hagens [Allemagne] ; JIONG TAO [Allemagne] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Gillian Turner [Australie] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ulrike Nuber [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Constance Scharff [Allemagne] ; Harry Scherthan [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation |
| 00BF88 (2000) |
Laurent Villard [France] ; Michel Fontès [France] ; Lesley C. Adès [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Identification of a mutation in the XNP/ATR‐X gene in a family reported as Smith‐Fineman‐Myers syndrome |
